有几种疾病是由一种或多种基因缺陷引起的，无需特殊治疗。 这些疾病可以是先天性的，例如杜氏综合征和地中海贫血，也可以是人一生中出现的疾病，例如各种类型的癌症。 由于遗传病没有特效治疗方法，对于这些患者来说，治疗策略只是维持生存、延长生命，费用非常昂贵，给卫生系统带来很大的成本，并产生很大的社会影响。 因此，已经进行了许多成功的研究来探讨基因缺陷是否可以通过基因疗法修复。

基因疗法可以定义为改变细胞核内的遗传物质，即DNA。 这种修饰是通过将遗传物质插入细胞来完成的，通常是通过载体。 一些不引起疾病的修饰病毒常被用作载体，因为它们可以通过逆转录病毒、腺病毒、腺病毒等病毒感染细胞来传播新的基因。

最著名的基因治疗技术是Car-T细胞疗法，其中受感染患者的白细胞在体外被病毒感染。 这些经过修饰的 T 细胞在实验室中繁殖并返回患者体内。 在重新注射工程 T 细胞之前使用化疗，以防止免疫系统的排斥。 这些新的 CAR T 细胞可以识别并破坏表达这些类型受体的特定癌细胞。 Kymriah 是 FDA 于 2017 年 8 月批准的第一个 CAR T 细胞疗法，用于治疗 25 岁以下患者的特定类型 ALL。这是朝着治疗癌症、终末期疾病和罕见疾病迈出的充满希望的一步 。